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Apr 14, 2024

Un análisis de sangre para detectar el cáncer es prometedor gracias al aprendizaje automático

Un equipo de investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison ha combinado con éxito la genómica con el aprendizaje automático en la búsqueda de desarrollar pruebas accesibles que permitan la detección más temprana del cáncer.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison ha combinado con éxito la genómica con el aprendizaje automático en la búsqueda de desarrollar pruebas accesibles que permitan la detección más temprana del cáncer.

Para muchos tipos de cáncer, la detección temprana puede generar mejores resultados para los pacientes. Si bien los científicos están desarrollando nuevos análisis de sangre que analizan el ADN para ayudar a una detección más temprana, estas nuevas tecnologías tienen limitaciones, incluidos el costo y la sensibilidad.

Muhammed Murtaza, profesor de cirugía de la Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin-Madison

En un estudio publicado esta semana en Science Translational Medicine y dirigido por Muhammed Murtaza, profesor de cirugía en la Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Washington, los investigadores utilizaron un modelo de aprendizaje automático para examinar el plasma sanguíneo en busca de fragmentos de ADN de células cancerosas. La técnica, que utiliza materiales de laboratorio fácilmente disponibles, detectó cánceres en una etapa temprana entre la mayoría de las muestras que estudiaron.

"Estamos increíblemente emocionados de descubrir que la detección temprana y el seguimiento de múltiples tipos de cáncer son potencialmente factibles utilizando un enfoque tan rentable", dice Murtaza.

El enfoque depende del análisis de fragmentos de ADN libre de células. Estos fragmentos se encuentran comúnmente en el plasma, que es la porción líquida de la sangre. Los fragmentos de material genético generalmente provienen de células sanguíneas que mueren como parte de los procesos naturales del cuerpo, pero también pueden ser eliminados por células cancerosas.

El equipo de investigación planteó la hipótesis de que los fragmentos de ADN de las células cancerosas podrían diferir de los fragmentos de células sanas en términos de dónde se rompen las cadenas de ADN y qué nucleótidos (los componentes básicos del ADN) rodean los puntos de ruptura.

Utilizando una técnica que denominaron GALYFRE (de Genome-wide AnaLYsis of FRagment Ends), el equipo analizó ADN libre de células de 521 muestras y secuenció datos de 2147 muestras adicionales de individuos sanos y pacientes con 11 tipos de cáncer diferentes.

A partir de estos análisis, desarrollaron una medida que refleja la proporción de moléculas de ADN derivadas del cáncer presentes en una muestra. A esto lo llamaron fracción ponderada de información de fragmentos aberrantes.

Utilizaron esta medida, junto con información sobre las secuencias de ADN que rodean los puntos de ruptura de los fragmentos, para desarrollar un modelo de aprendizaje automático que compararía fragmentos de ADN de células sanas con aquellos de diferentes tipos de células cancerosas.

El modelo distinguió con precisión a personas con cualquier etapa de cáncer de individuos sanos el 91% de las veces. Además, el modelo identificó con precisión muestras de pacientes con cáncer en etapa 1 en el 87% de los casos, lo que sugiere que es prometedor para detectar cáncer en etapas tempranas.

El método de la fracción ponderada de información de fragmentos aberrantes "se ha demostrado adecuado para detectar cambios en la carga tumoral a lo largo del tiempo en tumores cerebrales confusos como el glioblastoma, que también podría ofrecer una evaluación de la eficacia en tiempo real del tratamiento en curso de esta agresiva enfermedad", dice Michael Berens, profesor de la Unidad de Tumores Cerebrales del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional y autor colaborador del artículo.

Murtaza dice que si bien los resultados actuales son prometedores, se necesitan más estudios para perfeccionar el uso de GALYFRE en diferentes grupos de edad y en pacientes que tienen condiciones médicas adicionales. El equipo también está planeando estudios clínicos más amplios para validar la prueba para tipos de cáncer específicos, como el cáncer de páncreas y el cáncer de mama.

“Una dirección que estamos tomando es perfeccionar GALYFRE para hacerlo aún más preciso para algunos pacientes que tienen riesgo de desarrollar tipos específicos de cáncer. Otro aspecto en el que estamos trabajando es determinar si nuestro enfoque puede usarse para monitorear la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer que reciben quimioterapia”.

"Mi esperanza", añade Murtaza, "es que con un desarrollo adicional, este trabajo conduzca a un análisis de sangre para la detección y el seguimiento del cáncer que esté disponible clínicamente en los próximos 2 a 5 años para al menos algunas afecciones y, en última instancia, sea accesible". para pacientes con recursos sanitarios limitados en los EE. UU. y en todo el mundo”.

Etiquetas: cáncer, aprendizaje automático, investigación, Facultad de Medicina y Salud Pública